SINDROME de EDWARDS (Trisomia 18) - aeped es

SINDROME de EDWARDS (Trisomia 18) Antonio Pérez Aytés 5. 34 frosis, duplicidad ureteral, riñón poli-quístico – Cardiovascular: cardiopatía congéni-ta* presente en 90% de casos (comuni - cación interventricular con afectación valvular múltiple*, conducto arterioso


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duzca el fenotipo t’pico de S. deÐPan’culo adiposo y masa muscularÐHipoton’a inicial que evoluciona alas amplias, occipucio prominente*corto y en dorsiflexi—n, hipo-cas, hernia umbilical y/— inguinal,espacio intermamilar aumentado,ÐUrogenital: testes no descendidos,
SINDROME de EDWARDS (Trisomia 18) Antonio PŽrez AytŽs
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ÐTÐSistema Nervioso Central: hipopla-ÐTrisom’a 13: Holoprosencefalia connasal prominente, ulceraciones tipoprominente, hemangiomas capilares,,’ÐSecuencia de akinesia fetal [S’ndromede Pena-Shokeir I — S. de Moessinger]:Polihidramnios, movilidad fetal escasa,cord—n umbilical corto, hiperteloris-mo, fisura palatina, contracturas arti-culares mœltiples (camptodactilia, pieszambos...), hipoplasia pulmonar, testesno descendidos, pliegues de flexi—npalmo-plantares hipopl‡sicos, escasaa-mal] Es una entidad heterogŽnea. Deben inves-tigarse anomal’as neuromusculares. EVOLUCIîNMortalidad del 95% en el primer a–o devida. El 5% restante suele sobrevivir m‡stiempo (La tasa de mortalidad en los super-vivientes es del 2% a los 5 a–os de vida).Las ni–as presentan mayor tasa de supervi-vencia. Causa principal de fallecimiento:cardiopat’a congŽnita, apneas, y neumo-n’a.Problemas mas frecuentes en los supervi-vientes:ÐDificultades en la alimentaci—n: Lamayor’a necesitar‡n alimentaci—n porsonda. Puede ser necesario recurrir a lagastrostom’a. No obstante algunos
Desarrollo ps’quico/motor: Importantedio citogenŽtico. Es m‡s frecuente en
Figura 1.Fenotipo del S. de Edwards (Trisomia 18).HipertelorismoPabellones de implantaci—nbaja y displ‡sicosMicrognatiaCIV, ductusDivert’culo de MeckelHipoplasia de labios mayoresRetraso mental, hiperton’aDolicocefalia, microcefalia,occipuccio prominentePosici—n de 1¼ y 4¼ dedossobre 2¼ y 5¼.Contracturas articularesArteria umbilical œnicaRin—n en ÒherraduraÓPies en ÒmecedoraÓ,pies equinos
other full aneuploidies and polyploidy (En:Chromosome abnormalities and geneticMart’nez-Fr’as ML. Tabla 3.17: S’ndromesSanidad y Consumo ed.) Secretar’a GeneralRecognizable Patterns of Human Malformation.history of trisomy 18 and 13: II. PsychomotorHook EB. Chromosome abnormalities:prevalence, risks and recurrence. (En: Prenatal

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